У миллионов больных появилась надежда - открыты гены, ответственные за семь самых распространенных заболеваний. Ученые опубликовали первые результаты самого масштабного и всеобъемлющего исследования генов, отвечающих за семь медицинских расстройств. Эти открытия называют беспрецедентным триумфом британской науки. В работе принимали участие 50 групп исследователей и 200 ученых, которые впервые прибегли в изучении распространенных заболеваний к такому методу, как анализ ДНК тысяч человек.
Исследования продлились два года и обошлись в 163,9 млн. фунтов. Были взяты образцы ДНК у 17 тысяч человек по всей Великобритании. На основе этого материала была составлена база данных с 10 миллиардами единиц генетической информации. Накопленные знания помогут переосмыслить наши представления о самых разных заболеваниях и синдромах: гипертонии, биполярном расстройстве психики (маниакально-депрессивный психоз), ревматическом полиартрите.
Согласно первым данным исследования, опубликованным вчера, ученые идентифицировали около дюжины генов или крохотных "точечных мутаций" в геноме человека, присутствие которых, по-видимому, увеличивает риск развития той или иной болезни на протяжении жизни.
Неожиданностью для ученых стало обнаружение первой генетической связи между диабетом первого типа и заболеванием кишечника под названием "болезнь Крона". Обе болезни связаны с одним и тем же геном - PTPN2.
Ученые утверждают, что их исследование предвосхищает эпоху "индивидуальной" медицины, когда врачи будут анализировать ДНК пациентов и на основе результатов решать, какие лекарства лучше всего соответствуют их генам.
Кроме того, такая методика сможет наконец-то разграничить роли генов и воспитания в формировании психики человека, позволит разобраться, почему те или иные люди более подвержены душевным заболеваниям типа маниакально-депрессивного психоза или шизофрении.
"Многие из наиболее распространенных заболеваний порождены целым комплексом факторов: гены взаимодействуют с тем, где мы живем, какой образ жизни ведем", – рассказывает профессор Оксфордского университета Питер Доннели, глава научного консорциума, который организовал это исследование.
"Новый подход работает четко и надежно. В ближайшие годы наши представления о генетике распространенных заболеваний резко переменятся. Мне кажется, сейчас мы лишь «поскребли поверхность», углубиться внутрь – дело будущего".
Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, – это плоды колоссальных усилий, предпринятых в 1990-е годы для расшифровки всех трех миллиардов "букв" генома человека. Они координировались Wellcome Trust Case Control Consortium, а финансировались Wellcome Trust, крупнейшим в мире благотворительным фондом, направляющим средства на медицинские исследования.
Тысячи людей, страдающих как минимум одним из семи заболеваний, сдали на анализ кровь. Пробы анализировались сверхсовременными "ДНК-чипами", которые в состоянии переворошить огромные области генома данного человека и выявить точечные мутации.
Сейчас Великобритания создает UK Biobank – колоссальный банк данных ДНК человека, крупнейшее из подобных учреждений в мире. Там будут храниться гены полумиллиона человек, за которыми будут пристально наблюдать до конца их жизни, чтобы выявить, как взаимосвязаны гены и болезни.
Болезни, которые позволяет излечить новый метод
Биполярное психическое расстройство
Также известно под названием "маниакально-депрессивный психоз". В мире им страдает 100 миллионов человек.
Ишемическая болезнь сердца
Самая распространенная причина смерти в Великобритании. Ежегодно отнимает жизнь у 100 тысяч человек. К 2020 году станет самой распространенной причиной смерти по всему миру.
Гипертония
Повышенное кровяное давление наблюдается у 16 миллионов жителей Великобритании. Может стать причиной инсульта, заболеваний сердца и почечной недостаточности.
Ревматический полиартрит
В Великобритании почти 400 тысяч человек страдают этим заболеванием суставов.
Диабет 1-го типа
При этой разновидности диабета больные нуждаются в инъекциях инсулина. В Великобритании им страдают 350 тысяч человек.
Диабет 2-го типа
Развивается обычно в зрелом или пожилом возрасте. Им страдают почти 2 миллиона британцев. Распространение этой болезни связывают с нарастающей эпидемией ожирения.
Болезнь Крона
Изнурительное заболевание кишечника, которым страдают до 60 тысяч человек.
